CONTRIBUIÇÃO DA GENÉTICA HUMANA PARA COMPREENSÃO E ABORDAGEM DAS DOENÇAS CARDIOVASCULARES

Resumo

A doença cardiovascular (DCV), que representa um importante problema de saúde em todo o mundo e envolve o coração, o cérebro e a circulação periférica, tem características complexas e conta com múltiplos componentes genéticos e ambientais. Existem vários desafios na identificação dos determinantes genéticos de doenças comuns, sendo os desafios, nesse caso, relacionados à heterogeneidade fenotípica e genética, assim como as interações gene-gene e gene-ambiente. A busca de genes predisponentes à DCV levou à identificação de tipos comuns de variações do DNA humano, que podem ser consideradas análogas aos já conhecidos fatores de risco para DCV, contribuindo assim para a avaliação do perfil de risco e para a adoção de medidas preventivas ou terapêuticas. Porém, a maioria destes polimorfismos está localizada em regiões não funcionais do genoma e não tem impacto fenotípico (marcadores neutros). As variações que ocorrem no interior de regiões codificantes ou reguladoras podem afetar a sequência proteica ou o nível de expressão genética, afetando assim o fenótipo. Os polimorfismos comuns representam objeto da maioria dos estudos genéticos realizados para avaliar o risco de doenças complexas.