DOENÇA DE FABRY: ASPECTOS CARDIOVASCULARES DE UMA DOENÇA DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO

Resumo

A Doença de Fabry é uma enfermidade genética rara, de herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A. Essa deficiência leva ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramida (Gb3), em diversas células do organismo, incluindo endotélio vascular, cardiomiócitos e células do sistema nervoso. O comprometimento cardiovascular é uma das manifestações mais graves e comuns da Doença de Fabry, sendo uma importante causa de morbimortalidade nos pacientes afetados.No coração, o acúmulo de Gb3 pode levar a hipertrofia ventricular esquerda, disfunção diastólica, arritmias e cardiomiopatias. A apresentação clínica frequentemente se confunde com outras condições cardíacas mais prevalentes, dificultando o diagnóstico precoce. Em muitos casos, os sintomas cardíacos se manifestam antes mesmo do diagnóstico da doença, o que reforça a importância da suspeita clínica em indivíduos com histórico familiar, hipertrofia miocárdica inexplicada e sintomas multissistêmicos.A progressão do comprometimento cardíaco na Doença de Fabry pode culminar em insuficiência cardíaca e morte súbita. O envolvimento vascular também é significativo, com risco aumentado de acidente vascular cerebral e outras complicações isquêmicas. A ressonância magnética cardíaca e a biópsia endomiocárdica são ferramentas úteis no diagnóstico e acompanhamento do dano cardíaco.O tratamento específico com reposição enzimática ou chaperonas farmacológicas pode reduzir o acúmulo de Gb3 e atenuar as manifestações clínicas, especialmente quando iniciado precocemente. No entanto, a eficácia no controle das alterações cardiovasculares ainda é limitada em fases avançadas da doença, sendo fundamental o diagnóstico precoce e a abordagem multidisciplinar. A vigilância cardiológica contínua e individualizada é essencial para o manejo adequado dos pacientes com Doença de Fabry.